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两月宝宝发育迟缓 竟是基因突变

时间:2018-5-20 20:01:16  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要: 株洲醴陵的妍妍(化名)出生两个多月了,体重增长只有几两。记者昨日从湖南中医药大学第一附属医院了解到,经多项检查,妍妍被确诊为婴儿型低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症是罕见病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征,国内鲜有报道,欧美国家发病率为1/10万至1/30万...
   株洲醴陵的妍妍(化名)出生两个多月了,体重增长只有几两。记者昨日从湖南中医药大学第一附属医院了解到,经多项检查,妍妍被确诊为婴儿型低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症是罕见病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征,国内鲜有报道,欧美国家发病率为1/10万至1/30万,其中以婴儿型病情最为严重,1岁以内的死亡率超过50%。
  据妍妍妈妈介绍,妍妍出生时就有3.25公斤,两个月过去,孩子还不到3.5公斤。出生一个月后孩子开始发烧,之后辗转多家医院,但一直没查出病因。湖南中医药大学第一附属医院新生儿科主任董晓斐接诊后发现,孩子脸色苍白,精神萎靡,各项生命体征指标不容乐观。
  董晓斐发现,妍妍中度贫血,还有高钙血症,血钙浓度高达3.9毫摩尔/升(正常为2.55毫摩尔/升以下),这样的指标随时可能引发心脏骤停,导致生命危险。经进一步完善检查,董晓斐考虑妍妍应该是骨代谢异常相关疾病,结合血碱性磷酸酶水平低,高度怀疑低磷酸酯酶症。董晓斐送检孩子骨骼发育不良相关基因进行测序,结果提示患儿基因突变,确诊为低磷酸酯酶症。

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